عنوان	بررسی پیوستگی ژنتیکی لوکوس DFNB2 با ناشنوایی اتوزومی مغلوب درخانواده های فاقد جهش های GJB2در استان خوزستان
نوع پژوهش	مقاله چاپ‌شده در مجلات علمی
کلیدواژه‌ها	، DFNB واژگان کلیدی: ناشنوایی اتوزومی مغلوب، لوکوس 2,پیوستگی ژنتیکی
چکیده	زمینه و هدف: ناشنوایی یک نقص حسی رایج در انسان است که نیمی از موارد آن به دلایل ژنتیکی است. ناشنوایی ژنتیکی به انواع نشانگانی و غیر نشانگانی تقسیم می شود که 80 درصد موارد غیر نشانگانی از نوع ناشنوایی غیر نشانگانی در ایجاد ناشنوایی (MYO7A ژن ) DFNB اتوزومی مغلوب می باشند. هدف از پژوهش حاضر تعیین سهم لوکوس 2 اتوزومی مغلوب در گروهی از خانواده های ناشنوای استان خوزستان می باشد. مواد و روش ها: این مطالعه برروی 26 خانواده دارای ناشنوایی اتوزومی مغلوب با حداقل 4 فرد ناشنوا و منفی برای و 4 خانواده دارای سندرم آشر بودند. ARNSHL در استان خوزستان انجام گردید. 22 خانواده دارای GJB جهش های 2 انجام DFNB تکرار پشت سر هم کوتاه) مربوط به لوکوس 2 ) STR تجزیه و تحلیل پیوستگی با استفاده از نشانگرهای LOD تعیین گردید. هم چنین رسم هاپلوتایپ و محاسبه امتیاز PCR-PAGE شد. ژنوتیپ مربوط به هر خانواده با روش انجام گردید. یافته ها: از مجموع 26 خانواده ناشنوای مورد مطالعه در این تحقیق، پس از بررسی پیوستگی و رسم هاپلوتایپ، دو 4 درصد) دارای / پیوستگی نشان دادند. از میان خانواده ها، یک خانواده ( 5 DFNB 7 درصد) به لوکوس / خانواده ( 7 و یک خانواده دارای سندرم آشربود. ARNSHL در ایجاد ناشنوایی در جمعیت استان DFNB نتیجه گیری: نتایج حاصل از این مطالعه نشان می دهد که سهم لوکوس 2 خوزستان مشابه با سایر مطالعات انجام شده در کشور است واین لوکوس بایستی به همراه سایر لوکوس های مهم جهت بررسی درپانل ناشنوایی مورد توجه قرارگیرد.
پژوهشگران	پریسا طهماسبی (نفر اول)، Seyed Reza Kazemi Nezhad (نفر دوم)، Mohammad Amin Tabatabaiefar (نفر سوم)، Javad Mohammadi Asl (نفر چهارم)، Nader Saki (نفر پنجم)