|
عنوان
|
در بیماری DFNB مطالعه و تجزیه و تحلیل پیوستگی ژنتیکی لوکوس 21
ناشنوایی مغلوب آتوزومی در خانواده های بزرگ استان خوزستان
|
|
نوع پژوهش
|
مقاله چاپشده در مجلات علمی
|
|
کلیدواژهها
|
، DFNB واژگان کلیدی: ناشنوایی غیر نشانگانی مغلوب اتوزومی، لوکوس 21,پیوستگی ژنتیکی
|
|
چکیده
|
از تکلم می باشند. ناشنوایی غیر نشانگانی مغلوب اتوزومی متداول ترین نوع ناشنوایی ارثی است. رواج ناشنوایی در کشورهای در حال توسعه بیش تر می باشد که عواملی چون ژنتیک و محیط(عوامل فرهنگی- بهداشتی) در بروز آن نقش دارند. ناشنوایی طیف گسترده ای از تظاهرات بالینی مادرزادی یا دیررس، هدایتی یا حسی- عصبی، نشانگانی یا غیرنشانگانی را شامل می شود. هدف از این در ایجاد ناشنوایی غیر نشانگانی مغلوب اتوزومی در گروهی از خانواده های DFNB21(TECTA) پژوهش، تعیین سهم لوکوس منفی بودند. GJB اهل استان خوزستان بود که برای ژن 2 مواد و روش ها: این مطالعه بر روی 21 خانواده مبتلا به ناشنوایی غیر نشانگانی مغلوب آتوزومی با حداقل 4 فرد بیمار و منفی برای پیوسته به لوکوس STR در استان خوزستان انجام شد. تجزیه و تحلیل پیوستگی با استفاده از نشان گرهای GJB جهش های 2 انجام گردید. DFNB21 پیوستگی (TECTA) DFNB یافته ها: پس از رسم هاپلوتیپ و بررسی پیوستگی، از مجموع 21 خانواده، یک خانواده به 21 نشان داد. نتیجه گیری: نتایج این پژوهش موید سایر مطالعات انجام شده در ایران است و ارائه گر یک دیدگاه کلی در زمینه ی فراوان ترین لوکوس های دخیل در بیماران مبتلا به ناشنوایی غیر نشانگانی مغلوب آتوزومی در ایران است که می تواند برای پژوهش و بالین مفید باشد.
|
|
پژوهشگران
|
Mahtab Khosrofar (نفر اول)، Mohammad Reza Pourreza (نفر دوم)، Samira Asgharzadeh (نفر سوم)، پریسا طهماسبی (نفر چهارم)، Elahe Ali Asgari (نفر پنجم)، Reza Ghasemikhah (نفر ششم به بعد)، Nader Saki (نفر ششم به بعد)، Javad Mohammadi-asl (نفر ششم به بعد)، Morteza Hashemzadeh Chaleshtori (نفر ششم به بعد)، Mohammad Amin Tabatabaiefar (نفر ششم به بعد)
|