محمد شمس الهی

زمینۀ مطالعه: گلبولهای قرمز خون نقش اساسی در انتقال اکسیژن و سیستم ایمنی دارند. عالوه براین، پارامترهای هماتولوژی به عنوان یک شاخص کلینیکی مهم برای بیماریهای مختلف، از جمله کمخونی و سندرم متابولیکی میباشند. هدف: مطالعه پویش کل ژنوم بر ا ساس آنالیز مجموعههای ژنی برای شنا سایی جایگاههای ژنی مؤثر بر صفات هماتولوژی با ا ستفاده از آرایههای ژنومی 630K بوده است. روشکار: بدین منظور از اطالعات رکوردهای فنوتیپی و ژنوتیپی مرتبط با شمممارگ گلبولهای قرمز )RBC ،)هموگلوبین )HGB ،)هماتوکریت )HCT ،)حجم متوسمممط گلبول قرمز )MCH ،)میانگین غلظت هموگلوبین )MCHC )و توزیع دامنه حجم گلبولهای قرمز )CV_RWD )498 نمونه از گوسمممفندان آلپاین مرینو استفاده شد. ابتدا آنالیز پویش کل ژنومی برای صفات هماتولوژی در برنامه TASSEL انجام شد. سپس با استفاده از بسته نرم افزاری biomaRt2 برنامه R ژنهای معنیدار شممناسممایی گردید. در نهایت تفسممیر مجموعه ژنی با بسممته نرم افزاری goseq برنامه R از طریق پایگاههای GO ،KEGG ،DAVID و PANTHER انجام شد. نتایج: در مطالعه حاضر تعداد 11 نشانگر تک نوکلئوتیدی واقع روی کروموزومهای 1 ،2 ،3 ،6 ،8 ،10 ،11 ،14 و 20 شناسایی شدند که با ژنهای TRPC4، ،STXBP5 ،PIK3R3 ،HAG1 ،BBS1و( HCT( PDGFRA ،HSPD1 ،RAC2 ،)HGB( EPAS1 ،GPLD1 ،KRT26 ،)RBC( TMCC2 ،SPTA1 FCER1G( MCH ،MCHC ،CV_RWD )مرتبط بودند. در تفسیر مجموعه ژنی تعداد 17 مسیر هستیشناسی ژنی و بیوشیمیایی با صفات هماتولوژی شناسایی شد )05/0˂P .)مسیرهای شناسایی شده عملکردهای مهمی رادر ارتباط با رشد و تفرق گلبولهای قرمز، میزان دسترسی به اکسیژن، فرآیند آداپتاسیون، استرس محیطی، تنظیم سیستم ایمنی و فعالسازی پالکتها بر عهده داشتند. نتیجهگیری نهایی: با توجه به تأیید نتایج حاصل از مطالعه قبلی در زمینه پویش ژنومی صفات هماتولوژی و شناسایی مناطق ژنومی جدید استفاده از یافتههای مطالعه حاضر میتواند در انتخاب ژنتیکی برنامههای اصالح نژادی گوسفند مفید باشد. کلمات کلیدی: آنالیز مسیر، صفات اریتروسایت، پویش ژنومی، گوسفند، ژن کاندیدا