پریسا طهماسبی

زمینه و هدف: ناشنوایی یک نقص حسی رایج در انسان است که نیمی از موارد آن به دلایل ژنتیکی است. ناشنوایی ژنتیکی به انواع نشانگانی و غیر نشانگانی تقسیم می شود که 80 درصد موارد غیر نشانگانی از نوع ناشنوایی غیر نشانگانی در ایجاد ناشنوایی (MYO7A ژن ) DFNB اتوزومی مغلوب می باشند. هدف از پژوهش حاضر تعیین سهم لوکوس 2 اتوزومی مغلوب در گروهی از خانواده های ناشنوای استان خوزستان می باشد. مواد و روش ها: این مطالعه برروی 26 خانواده دارای ناشنوایی اتوزومی مغلوب با حداقل 4 فرد ناشنوا و منفی برای و 4 خانواده دارای سندرم آشر بودند. ARNSHL در استان خوزستان انجام گردید. 22 خانواده دارای GJB جهش های 2 انجام DFNB تکرار پشت سر هم کوتاه) مربوط به لوکوس 2 ) STR تجزیه و تحلیل پیوستگی با استفاده از نشانگرهای LOD تعیین گردید. هم چنین رسم هاپلوتایپ و محاسبه امتیاز PCR-PAGE شد. ژنوتیپ مربوط به هر خانواده با روش انجام گردید. یافته ها: از مجموع 26 خانواده ناشنوای مورد مطالعه در این تحقیق، پس از بررسی پیوستگی و رسم هاپلوتایپ، دو 4 درصد) دارای / پیوستگی نشان دادند. از میان خانواده ها، یک خانواده ( 5 DFNB 7 درصد) به لوکوس / خانواده ( 7 و یک خانواده دارای سندرم آشربود. ARNSHL در ایجاد ناشنوایی در جمعیت استان DFNB نتیجه گیری: نتایج حاصل از این مطالعه نشان می دهد که سهم لوکوس 2 خوزستان مشابه با سایر مطالعات انجام شده در کشور است واین لوکوس بایستی به همراه سایر لوکوس های مهم جهت بررسی درپانل ناشنوایی مورد توجه قرارگیرد.