1405/02/20
پریسا  طهماسبی

پریسا طهماسبی

مرتبه علمی: استادیار
ارکید:
تحصیلات: دکترای تخصصی
ریسرچ گیت:
دانشکده: علوم پایه
اسکولار:
پست الکترونیکی: p.tahmasbi [at] ilam.ac.ir
اسکاپوس:
تلفن:
HIndex: 0

مشخصات پژوهش

عنوان
در بیماری DFNB مطالعه و تجزیه و تحلیل پیوستگی ژنتیکی لوکوس 21 ناشنوایی مغلوب آتوزومی در خانواده های بزرگ استان خوزستان
نوع پژوهش
مقاله چاپ‌شده در مجلات علمی
کلیدواژه‌ها
، DFNB واژگان کلیدی: ناشنوایی غیر نشانگانی مغلوب اتوزومی، لوکوس 21,پیوستگی ژنتیکی
سال 1396
مجله مجله دانشگاه علوم پزشکی اراک
شناسه DOI
پژوهشگران Mahtab Khosrofar ، Mohammad Reza Pourreza ، Samira Asgharzadeh ، پریسا طهماسبی ، Elahe Ali Asgari ، Reza Ghasemikhah ، Nader Saki ، Javad Mohammadi-asl ، Morteza Hashemzadeh Chaleshtori ، Mohammad Amin Tabatabaiefar

چکیده

از تکلم می باشند. ناشنوایی غیر نشانگانی مغلوب اتوزومی متداول ترین نوع ناشنوایی ارثی است. رواج ناشنوایی در کشورهای در حال توسعه بیش تر می باشد که عواملی چون ژنتیک و محیط(عوامل فرهنگی- بهداشتی) در بروز آن نقش دارند. ناشنوایی طیف گسترده ای از تظاهرات بالینی مادرزادی یا دیررس، هدایتی یا حسی- عصبی، نشانگانی یا غیرنشانگانی را شامل می شود. هدف از این در ایجاد ناشنوایی غیر نشانگانی مغلوب اتوزومی در گروهی از خانواده های DFNB21(TECTA) پژوهش، تعیین سهم لوکوس منفی بودند. GJB اهل استان خوزستان بود که برای ژن 2 مواد و روش ها: این مطالعه بر روی 21 خانواده مبتلا به ناشنوایی غیر نشانگانی مغلوب آتوزومی با حداقل 4 فرد بیمار و منفی برای پیوسته به لوکوس STR در استان خوزستان انجام شد. تجزیه و تحلیل پیوستگی با استفاده از نشان گرهای GJB جهش های 2 انجام گردید. DFNB21 پیوستگی (TECTA) DFNB یافته ها: پس از رسم هاپلوتیپ و بررسی پیوستگی، از مجموع 21 خانواده، یک خانواده به 21 نشان داد. نتیجه گیری: نتایج این پژوهش موید سایر مطالعات انجام شده در ایران است و ارائه گر یک دیدگاه کلی در زمینه ی فراوان ترین لوکوس های دخیل در بیماران مبتلا به ناشنوایی غیر نشانگانی مغلوب آتوزومی در ایران است که می تواند برای پژوهش و بالین مفید باشد.