پریسا طهماسبی

چکیده زمینه و هدف: ناشنوایی رایج ترین نقص حسی در انسان است. این بیماری به دلیل عوامل محیطی و ژنتیکی است که در بیش از 50 درصد به عوامل ژنتیکی مربوط می شود. ناشنوایی ژنتیکی به انواع نشانگانی و غیر نشانگانی تقسیم می گردد. بیش از 70% موارد ناشنوایی ارثی، غیرنشانگانی (NSHL) است که الگوی اصلی وراثت آن (80 % موارد) اتوزومی مغلوب است( ARNSHL). هدف از این مطالعه بررسی نقش لوکوسDFNB9 در ایجاد ناشنوایی در گروهی از خانواده های دارای ARNSHL در استان خوزستان است. مواد و روش­ها: این مطالعه برروی 22 خانواده ARNSHL با حداقل 4 فرد ناشنوا و منفی برای جهش های GJB2 در استان خوزستان انجام گردید. آنالیز پیوستگی با استفاده از نشانگرهای Short Tandem Repeat مربوط به لوکوس DFNB9انجام شد. ژنوتیپ مربوط به هر خانواده با روش الکتروفورز ژل پلی آکریل آمید تعیین گردید. هم چنین رسم هاپلوتایپ و محاسبه امتیازLOD انجام گردید. یافته‌ها: آنالیز پیوستگی و رسم هاپلوتایپ نشان داد که 1خانواده (5/4%) به لوکوس DFNB9 پیوستگی دارد. نتیجه‌گیری: برمبنای نتایج حاصل از پژوهش حاضر سهم لوکوس DFNB9 در ایجاد ناشنوایی در جمعیت استان خوزستان مشابه با سایرمطالعات انجام شده درکشور است و بایستی به همراه سایر لوکوسهای مهم جهت بررسی درپانل ناشنوایی مورد توجه قرارگیرد.